Leer en los genes permitirá prevenir potenciales enfermedades

    En nuestros aproximadamente 27.000 genes -que forman parte de los 46 cromosomas típicos- están escritas nuestras posibilidades vitales, tanto las que nos permiten adaptarnos mejor al medio como las disfunciones genéticas que pueden activarse o no en función de la interación de nuestro material genético con estímulos externos potencialmente dañinos. El proyecto internacional Genoma 1000 (1000 Genomes Project) pretende elaborar el mapa más detallado sobre variación genética humana hasta la fecha y para ello publica datos de tres proyectos piloto con el fin de facilitar una base de datos de 2.500 genomas humanos y que sean fácil y libremente accesibles para los genetistas durante la próxima generación con fines de investigación. Este colosal trabajo ambiciona abordar una base de datos que contenga información sobre el genoma de 2.500 personas procedentes de 27 lugares del mundo, en los que cada voluntario ha autorizado publicar sus muestras de ADN para que se puedan completar los datos de la secuencia genética (incluyendo el reconocimiento de los riesgos potenciales).

    Los genes y sus proteínas regulan el funcionamiento celular y nos programan biológicamente. Esta información de casi 3 Gigas de memoria se sitúa en los cromosomas y estos dentro de los núcleos de las células. Las cadenas de los elementos estructurales del ADN (A,G,C,T) son el esqueleto que codifica el contenido de los genes. Estos elementos se ensamblan por pares: AG (Adenina-Guanina) por un lado y CT (Citosina-Timina) por el otro y forman el ADN junto con las proteínas. Cuando se produce un fallo en el mecanismo de unión de estos genes, en su estructura o en su funcionamiento, entonces se producen erroes genéticos que pueden desencadenar diversas disfunciones. Por otro lado, conociendo la información que portan estas inmensas cadenas de ensamblajes podemos saber la probabilidades de desarrollo de algunas enfermedades de manera precoz y así prevenirlas y tratarlas.

Avances en genómica
Un proyecto público anterior, el International HapMap Proyect, proporcionó una base inicial de más de 3 millones de variantes del ADN humano presentes en 270 muestras. La información y los métodos que desarrolló abastecieron una primera generación denominada "Genome Wide Association Studies" (GWAS), que había localizado más de 600 nuevos factores de riesgo en el genoma para las afecciones más comunes como diabetes, ataques al corazón, inflamaciones del intestino, cáncer de pecho, esquizofrenia y otros trastornos. El 1000 Genomes Proyect desarrollará un revolucionario mapa genético integral mucho mayor que este durante la próxima generación de tecnología de secuenciación del genoma, donde una investigación se realizará con un menor número de individuos y otra con más. Esta base de datos contendrá todas las formas de variaciones; desde los genes que se traslocan o cambian de lugar (SNPs), los que se añaden de más, los que se quiebran o los que se eliminan (delecciones) a largos cambios en la estructura y copia del número de cromosomas. Estudios anteriores se fijaban exclusivamente en una forma de variación genómica, cuando cada uno de nuestros genomas contiene todas las variedades posibles. "La resolución incrementada del mapa de 1000 genomas proveerá a los científicos de una información secuenciada más detallada, añadiendo a las variaciones más comunes millones de combinaciones menos típicas", explica Elaine Mardis, codirectora del PhD del Centro de Genoma de la Universidad de Washington y miembro del comité del proyecto, añadiendo que los investigadores podrán hallar en estos datos "casi todo el conjunto de las variaciones genéticas involucradas en las dolencias".

    La iniciativa del Proyecto Genoma 1000 comenzó en el 2008 abordando tres estudios en los que experimentar múltiples estrategias con el fin de diseñar un catálogo de variaciones genéticas presentes con un 1% de frecuencia entre las diferentes poblaciones elegidas de Europa, África y este asiático para este análisis. Los investigadores de las diversas dolencias usarán este manual, que servirá de referencia durante los próximos dos años para conocer cómo influyen las variaciones genéticas en las diferentes enfermedades. Para facilitar la difusión de los resultados en los lugares web del Proyecto se utilizará la web Amazon (AWS), que permitirá el acceso a este volumen ingente e inusitado de datos a los especialistas.

Los investigadores hablan sobre el genoma

Richard Durbin, PhD, del Wellcome Trust Sanger Institute informa que con estos proyectos piloto se han conseguido progresos importantes en la secuenciación de la variación genética humana. Por su parte, David Altshuler, MD, PhD, del Broad Institute del MIT, en Cambridge, Massachusetts, afirma que están en camino de conseguir rápidos progresos en los 2.500 genomas y en facilitar estos datos al grupo que se encarga de los problemas genéticos, manifiestando su deseo de que esta información revele los factores de riesgo genéticos conocidos y permita conocer más variables en la aparición de las diferentes enfermedades. Jun Wang, director asociado del Instituto del Genoma de Pekín en Shenzhen, China y miembro del comité del Proyecto de Genoma 1000, resalta la importancia de trabajar en equipo para poder encontrar "las diferencias más sutiles del genoma humano que provocan enfermedades como el cáncer o la diabetes".

Aplicaciones y accesibilidad
Las aplicaciones de estos registros serán múltiples, como por ejemplo la posibilidad de eliminar las mutaciones detectando las localizaciones iniciales de los genes, probar las variantes genéticas menos comunes para posibilitar avances en estas enfermedades o ayudar a identificar mutaciones extrañas que generen disfunciones hereditarias en mayor medida. En estudios que buscan mutaciones poco frecuentes es muy útil tener una base completa de las variaciones comunes que pueden eliminarse para focalizar la atención en las que afectan a un individuo o familia.  Pero antes de esto serán necesarios un gran número de avances técnicos y analíticos.

Actualmente, el tamaño total de los datos es mayor de 50 billones de bytes o 50.000 gigabytes, lo que corresponde a casi 8 billones de pares de bases de ADN en la secuencia de datos. Los investigadores podrán acceder gratuitamente a esta información a través de la web http://www.1000genomes.org/. También podrán descargarse los datos del NCBI desde ftp://ftp-trace.ncbi.nih.gov/1000genomes/ o desde EBI en ftp://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/, junto con otras compañías que proporcionan servicios similares y que permiten descargar y proporcionar datos gratuitamente a sus clientes y al público general. El precio para trabajar con la plataforma Amazon EC2 se estima en unos 20 dólares por día, lo que supone un ahorro importante comparado con los cientos de miles de dólares que costaría adquirir la infraestructura computacional necesaria para descargar y analizar esta cantidad de datos localmente.



Problemas éticos
Una mayor cantidad de información compartida más rápidamente por la comunidad científica facilitará la investigación en genética, pero también dispondremos de información que no sabremos cómo interpretar y que planteará problemas éticos. Conocer mejor los genes permite que el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades sea más rápido y eficaz, además de ajustar la terapia de manera individualizada. En unos años hemos pasado a avanzar desde el conocimiento celular a la estructura molecular de los genes, al ADN con una mayor profundidad gracias a los avances tecnológicos en óptica, electrónica y computación, que permiten ver más en detalle los mecanismos más básicos del funcionamiento celular. Este conocimiento permitirá diagnosticar y erradicar antes las enfermedades mientras paralelamente se investiga en la prevención de su aparición y tratamiento. De momento, los expertos advierten que dispondremos de mucha más información de la que sabremos interpretar. Ante este panorama se presentarán dilemas o cuestiones polémicas como las que destapó hace unas semanas Craig Venter con la imitación de una célula sintética en un laboratorio sobre la posibilidad de crear vida artificial, la eugenesia o selección de los mejores individuos y rasgos hereditarios o los problemas psicológicos que puede conllevar el conocer de antemano las enfermedades que puede desarrollar un individuo en el futuro y de las que aún no se conociera un tratamiento eficaz.

FUENTE


Portal Alphagalileo
http://www.alphagalileo.org/ViewItem.aspx?ItemId=79136&CultureCode=en



PARA SABER MÁS


Documental: La ciencia contra el cáncer. Redes. TVE2.
http://www.docutube.es/Divx/Redes-Ciencia-Contra-El-Cancer-DocuTUBE.htm